Dalam kehidupan kita sehari-hari sering mendengar kata tes DNA, tanaman hasil rekayasa genetika, dan penyakit-penyakit kelainan yang disebabkan rusaknya sel kromosom.Tes DNA belakangan ini semakin marak yang digunakan untuk mengidentifikasi seseorang, baik untuk negetahui jasat yang meninggal akibat bencana seperti terbakar, sudah menjadi tulang, atau bahkan tes DNA digunakan juga untuk mengetahui kebenaran antara anak dan orang tua.Selain itu juga sering kita mempelajari hal-hal yang berbau bioteknologi seperti rekayasa genetika, baik itu dialami oleh tumbuhan dan binatang.Dalam bidang kedokteran pun kita pernah mendengar pasien yang menderita penyakit kelainan yang disebabkan oleh rusaknya kromosom, sehingga bentuk tubuh atau perilaku orang tersebut tidak lazim atau normal.Berbagai macam pertanyaan mencuat, seperti Tahukah anda apa maksud tes DNA? lalu mengapa tanaman direkayasa gen-gennya? Kemudian apa yang menyebabkan kromosom menjadi rusak sehingga terjadi kelainan?
Ketiga hal tersebut berhubungan dengan kromosom, gen, dan DNA.Untuk kita akan membahas lebih dalam mengenai ketiga hal tersebut yang berkaitan dengan sebuah kehidupan.
KROMOSOM
Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma.Di dalam nukleus terdapt benang-benang halus yang disebut kromatin.
Bila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom.Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan sel.
Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )
Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam kromosom sebenarnya cukup rumit.Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada tahap profaseSecara ringkas pengemasan tersebut dapat dijelaskan sebagai berikut :
Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom.Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid.Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang kromatin.Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi lengan kromatid.Lengan kromatid kembar disebut kromosom.
Bagian-bagian dan bentuk Kromosom
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer.
Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom.Kromatid melekat satu sama lain di bagaian sentromer.Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak; kromonemata) yang merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).
Kromomer
Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).
Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar pertengahan kromosom.pada sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.
Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.
Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.
Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk, yaitu kromosom metasentrik, kromosom submetasentrik, kromosom akrosentrik, dan kromosom telosentrik.Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di tengah-tengah lengan kromatid, sehingga secara relatif sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya tidak berada di tengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya.Kromosom Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berda pada posisi antara ujung dengan bagian tengah kromatid.Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung suatu kromatid.
Tipe dan jumlah Kromosom
Tipe dan jumlah kromosom setiap makhluk hidup berbeda-beda.Dengan mikroskop cahaya, seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya.Hal ini dikarenakan ukuran kromosom dan posisi sentromernya berbeda.Masing-masing kromosom juga memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu.Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe.
Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).
Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 ( n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.
Peran Kromosom dalam Membawa Sifat Individu
DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik.Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.
Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.
GEN
Istilah gen diciptakan oleh W.johannsen pada tahun 1909.Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein.
Letak dan simbol Gen
Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus.Lokus pada kromosom dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang.Oleh karena lokus gen terdapat pada tiap kromosom, sedangkan kromosom sel diploid selalu berpasangan (memiliki kromosom homolog), setiap sel diploid memiliki dua lokus untuk setiap karakter sifat herediternya.Letak gen-gen yang terdapat pada suatu kromosom disimbolkan dengan garis-garis pendek horizontal.yang melawati garis panjang vertikal.Garis vertikal merupakan simbol untuk kromosom.Oleh karena letak gen linier, garis-garis pendek tersebut juga digambarkan berjejer linier.Simbol gen untuk setiap garis pendek menggunakan huruf latin kecil atau besar.Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil sedangkan yang dominan ditulis dengan huruf besar.Misalnya dalam penulisannya Dd, Kk, dan seterusnya.
ALEL
Konsep mengenai gen berkaitan dengan alel.Istilah alel diperkenalkan oleh W.Bateson dan E.R.Saunders pada tahun 1902.Alel berasal dari kata latin allelon yang berarti bentuk lain. Alel disebut juga sebagai versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.Misalnya gen A berperan untuk menumbuhkan karakter pigmentasi kulit secara normal.Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi kulit secara normal (gen A termutasi menjadi a).Gen a menimbulkan karakter albinisme (tidak terbentuk melanin = albino).Gen a menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen a ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengangen A.Sebaliknya gen A (dapat membentuk melanin) disebut dominan terhadap gen a karena gen A diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme.
Letak dan Simbol Alel
Dua gen misalnya gen B dan b terletak pada lokus yang sama dari suatu kromosom dan kromosom homolog.Letak pasangan alel tersebut saling bersesuaian.Gen sealel harus diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi dibedakan.Bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan suatu karakter yang sama dominannya, kedua alel tersebut ditulis dengan huruf yang sama, atau dalam keadaan homozigot (alel identik).Namun jika pengaruhnya menimbulkan suatu karakter yang berbeda, kedua alel harus ditulis berbeda atau dalam keadaan heterozigot (dua alel yang berbeda).Penampakan organisme secara fisik disebut fenotip dan penyusun genetiknya disebut genotip.Untuk itu pengertian Fenotip adalah karakteristik atau ciri yang dapat diukur dan nyata pada suatu individu. Sedangkan genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang dimiliki suatu individu